- Naam
- RD5000db: Dutch registry for Inherited Retinal Dystrophies
- Afkorting
- RD5000db
- Beschrijving
RD5000 'Retinale Dystrofie' (RD) is een verzamelnaam voor een variëteit aan erfelijke netvliesaandoeningen. In Nederland zijn er naar schatting ongeveer 5.000 patiënten met deze aandoeningen. Vandaar de naam RD5000. Het consortium wil van al deze patiënten achterhalen wat de genetische oorzaak hun slechtziendheid is. RD5000 is een nationaal programma op het gebied van erfelijke netvliesaandoeningen, waaraan vrijwel alle academische en een aantal grote perifere ziekenhuizen deelnemen. Eén van de doelstellingen van dit programma is om in de komende 15 jaar alle genetische defecten op te sporen die ten grondslag liggen aan erfelijke netvliesaandoeningen. Het gaat o.a. om de oogziekten:
- Retinitis pigmentosa (RP)
- Leber congenitale amaurosis (LCA)
- Kegel-staaf dystrofie (CRD)
- Fundus albipunctatus
- Ziekte van Stargardt
- Achromatopsie
- Choroideremie
Als het project goed loopt, dan kan de lijst met aandoeningen nog uitgebreid worden.
- Gebruiksdoel
Wetenschappelijk onderzoek met klinische en genetische data. In het RD5000 consortium werken oogartsen en genetici uit het hele land samen om meer te weten te komen over de erfelijke oorzaken van netvliesaandoeningen. Met deze kennis kunnen zij patiënten meer informatie geven over het beloop van de ziekte en de kans dat anderen in de familie dit ook zullen krijgen. Ook kan de oogarts de behandelwijze beter afstemmen op de patiënt. Tenslotte zijn er mensen in het consortium die onderzoek doen naar de mogelijkheden van nieuwe therapieën bij deze aandoeningen.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
Zie hiervoor de website RD5000DB
- Open data beschikbaar
Gegevens zijn in principe opvraagbaar door derden, na goedkeuring Toetsingscommissie.
- Beheerder gegevensbron
- RD5000 consortium
- Eigenaar gegevensbron
- RD5000 consortium
- Actualisatiedatum
- 23-01-2019
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Opdrachtgever(s)
- RD5000 consortium
- Belangrijkste financier(s)
- Sponsors onderzoeksprojecten RD5000 consortium. Dit zijn voornamelijk patiënt-gerelateerde stichtingen zoals het Oogfonds, Maculafonds e.d.
- Financier is overheid
- Nee
- Type gegevensverzameling
-
- Databank of dataset
- Patiëntenregistratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Biologische factoren
- Ziekten en aandoeningen
- Geografische dekking
- Nederland
- Eenheden in de gegevens
Patiënten
- Methode van gegevensverzameling
- Uit registratiegegevens
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
Specialisten
- Specialisme
- Oogheelkunde
- Sector
- Derdelijnszorg
- Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert
Ziekenhuizen
- Eerste meetjaar
- 2012
- Meest recente meetjaar
- 2017
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
Meerdere keren per week
- Bijzonderheden
Methode verzamelen gegevens:
Informatie wordt gepseudonimiseerd ingevoerd door oogartsen en hun assistenten. Een deel hiervan is retrospectief, een deel hiervan is prospectief. Vrijwel alle patiënten die gevraagd worden geven toestemming hun gegevens op te nemen in deze onderzoeksdatabase.
De belangrijkste variabelen zijn:
Oogheelkundige gegevens en oorzakelijke gen-mutaties.
- Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad 2015 Circa 3.000 patiënten afkomstig uit 11 ziekenhuizen 100% van de instellingen
- Beschikbaarheid gegevens
- Ja
- Voorwaarden beschikbaarheid
Gegevens zijn in principe opvraagbaar door derden. Aanvraag (op basis van wetenschappelijke vraagstelling) wordt beoordeeld door interne Toetsingscommissie. Voorwaarde is meestal dat er wordt bijgedragen aan de gegevensverzameling.
- Beschikbaarheid gegevens online
- Nee
- Contactgegevens publiek
Zie hiervoor de website RD5000DB
- Beschikbare publicaties
Jaarlijks verschijnen er publicaties gebaseerd op de onderzoeksgegevens, zie bijvoorbeeld de cohort beschrijving van de registratie: The RD5000 Database: Facilitating Clinical, Genetic, and Therapeutic Studies on Inherited Retinal Diseases.
- Afnemers/gebruikers
-
- Deelnemende oogartsen
- Wetenschappelijk onderzoek
- Verwachte wijzigingen
Ja, mogelijke uitbreiding op Europese schaal in de periode 2016-2020.
- Belangrijke wijzigingen in het verleden
Een naamswijziging in 2014 van RP5000 naar RD5000.