Volksgezondheidenzorg.info

RD5000db: Dutch registry for Inherited Retinal Dystrophies

Algemeen

Naam
RD5000db: Dutch registry for Inherited Retinal Dystrophies
Afkorting
RD5000db
Beschrijving

RD5000 'Retinale Dystrofie' (RD) is een verzamelnaam voor een varieteit aan erfelijke netvliesaandoeningen. In Nederland zijn er naar schatting ongeveer 5.000 patiënten met deze aandoeningen. Vandaar de naam RD5000. Het consortium wil van al deze patiënten achterhalen wat de genetische oorzaak hun slechtziendheid is. RD5000 is een nationaal programma op het gebied van erfelijke netvliesaandoeningen, waaraan vrijwel alle academische en een aantal grote perifere ziekenhuizen deelnemen. Eén van de doelstellingen van dit programma is om in de komende 15 jaar alle genetische defecten op te sporen die ten grondslag liggen aan erfelijke netvliesaandoeningen. Het gaat o.a. om de oogziekten:

  • Retinitis pigmentosa  (RP)
  • Leber congenitale amaurosis (LCA)
  • Kegel-staaf dystrofie (CRD)
  • Fundus albipunctatus
  • Ziekte van Stargardt
  • Achromatopsie
  • Choroideremie

Als het project goed loopt, dan kan de lijst met aandoeningen nog uitgebreid worden.

Gebruiksdoel

Wetenschappelijk onderzoek met klinische en genetische data. In het RD5000 consortium werken oogartsen en genetici uit het hele land samen om meer te weten te komen over de erfelijke oorzaken van netvliesaandoeningen. Met deze kennis kunnen zij patiënten meer informatie geven over het beloop van de ziekte en de kans dat anderen in de familie dit ook zullen krijgen. Ook kan de oogarts de behandelwijze beter afstemmen op de patiënt. Tenslotte zijn er mensen in het consortium die onderzoek doen naar de mogelijkheden van nieuwe therapieën bij deze aandoeningen.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

Zie hiervoor de website           

Open data beschikbaar

Gegevens zijn in principe opvraagbaar door derden, na goedkeuring Toetsingscommissie.

Beheerder gegevensbron
RD5000 consortium
Eigenaar gegevensbron
RD5000 consortium
Actualisatiedatum
26-08-2016
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Vrijwillig
Opdrachtgever(s)
RD5000 consortium
Belangrijkste financier(s)
Sponsors onderzoeksprojecten RD5000 consortium. Dit zijn voornamelijk patiënt-gerelateerde stichtingen zoals het Oogfonds, Maculafonds e.d.
Financier is overheid
Nee

Inhoud

Type gegevensverzameling
  • Databank of dataset
  • Patiëntenregistratie
Gekoppelde categorieën
  • Biologische factoren
  • Ziekten en aandoeningen
Geografische dekking
Nederland
Eenheden in de gegevens

Patiënten

Methode van gegevensverzameling
Uit registratiegegevens
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Specialisten

Specialisme
Oogheelkunde
Sector
Derdelijnszorg
Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert

Ziekenhuizen

Eerste meetjaar
2012
Meest recente meetjaar
2017
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Meerdere keren per week

Bijzonderheden

Methode verzamelen gegevens:

Informatie wordt gepseudonimiseerd ingevoerd door oogartsen en hun assistenten. Een deel hiervan is retrospectief, een deel hiervan is prospectief. Vrijwel alle patiënten die gevraagd worden geven toestemming hun gegevens op te nemen in deze onderzoeksdatabase.

De belangrijkste variabelen zijn:

Oogheelkundige gegevens en oorzakelijke gen-mutaties.

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad
2015 Circa 3.000 patiënten afkomstig uit 11 ziekenhuizen 100% van de instellingen

Beschikbaarheid

Beschikbaarheid gegevens
Ja
Voorwaarden beschikbaarheid

Gegevens zijn in principe opvraagbaar door derden. Aanvraag (op basis van wetenschappelijke vraagstelling) wordt beoordeeld door interne Toetsingscommissie. Voorwaarde is meestal dat er wordt bijgedragen aan de gegevensverzameling.

Beschikbaarheid gegevens online
Nee
Contactgegevens publiek

Zie hiervoor de website           

Beschikbare publicaties

Jaarlijks verschijnen er publicaties gebaseerd op de onderzoeksgegevens, zie bijvoorbeeld de cohort beschrijving van de registratie: The RD5000 Database: Facilitating Clinical, Genetic, and Therapeutic Studies on Inherited Retinal Diseases.

Afnemers/gebruikers
  • Deelnemende oogartsen
  • Wetenschappelijk onderzoek
Verwachte wijzigingen

Ja, mogelijke uitbreiding op Europese schaal in de periode 2016-2020. 

Belangrijke wijzigingen in het verleden

Een naamswijziging in 2014 van RP5000 naar RD5000.

Veldnamen

Veldnaam
Definitie of omschrijving
Codes
Codeboek of datadictionary
niet online beschikbaar.

Naar Metadatabase