Volksgezondheidenzorg.info

Neonatale registratie afwijkende hielprikscreening

Algemeen

Naam
Neonatale registratie afwijkende hielprikscreening
Afkorting
Neorah
Beschrijving

In de eerste week na de geboorte worden van (nagenoeg) elk kind een paar druppels bloed afgenomen: de hielprik. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal ernstige aangeboren ziektes die te behandelen zijn. Bij een vermoeden van een mogelijke aandoening volgt verwijzing naar de kinderarts voor nader onderzoek. Sinds november 2011 is voor de registratie van gegevens van verwezen kinderen het systeem Neorah in gebruik. Neorah (de landelijke database NEOnatale Registratie Afwijkende Hielprikscreening) is een webapplicatie met als doel het verbeteren van de aansluiting tussen screening en zorg, door het verwijsproces en de onderlinge gegevensuitwisseling te faciliteren. Daarnaast biedt Neorah mogelijkheden de kwaliteitsbewaking verder te optimaliseren en om gemakkelijker gegevens te verzamelen voor monitoring en evaluatie van het programma hielprikscreening.

Over het gebruik van Neorah en de daarin vastgelegde gegevens zijn tussen de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) en het RIVM concrete afspraken gemaakt, welke zijn vastgelegd  in een door beide partijen ondertekende gezamenlijke verklaring. In Neorah worden de gegevens vastgelegd over kinderen die met een afwijkende hielprikuitslag worden verwezen naar de zorg voor diagnostiek en behandeling. Neorah is bedoeld om de informatie-uitwisseling tussen screening en zorg te digitaliseren mede ten behoeve van monitoring, evaluatie en onderzoek. Het leidt ook tot een betere kwaliteitsborging van het programma. Het systeem voldoet aan de eisen die gesteld worden in het kader van privacy van medische gegevens.

Gebruiksdoel

Neorah bevat gegevens uit Praeventis van de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma's (DVP) van het RIVM over een afwijkende uitslag van een kind dat via een medisch adviseur verwezen wordt naar een (gespecialiseerd) kinderarts voor diagnostiek en behandeling. De informatie over de afwijkende hielprikuitslag wordt in Neorah geregistreerd. De behandelend kinderarts voegt aan deze informatie de diagnose toe zoals die bij het kind is gesteld.

Voor een aantal aandoeningen is Neorah verder ontwikkeld en kan de behandelend kinderarts ook informatie over de lange termijn follow-up bij het kind registreren in een aparte database. Dit is van belang om onderzoek naar de verdere ontwikkeling van de kinderen met een aandoening waarop gescreend wordt met de hielprik te stimuleren en meer inzicht te krijgen in de effectiviteit van de hielprikscreening.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

RIVM, Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB)
Informatie Neorah: contactgegevens
Website RIVM: Hielprik

Brondata beschikbaar

Nee

Open data beschikbaar

Beschikbaar op aanvraag. Verzoek verloopt via de Werkgroep Onderzoek Neonatale Hielprikscreening (WONHS).

Beheerder gegevensbron
Beheer Neorah webapplicatie: RIVM-DVP
Eigenaar gegevensbron
RIVM, Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB)
Actualisatiedatum
04-12-2020
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Afspraak beroepsgroep
Welke wetten

Vanuit wet- en regelgeving moet worden voldaan aan de Algemene Verordening Gegevensbescherming (AVG).

Opdrachtgever(s)
RIVM, Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB)
Belangrijkste financier(s)
Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
Financier is overheid
Ja

Inhoud

Type gegevensverzameling
  • Databank of dataset
  • Meting indicator
Gekoppelde categorieën
Zorg
Geografische dekking
Nederland
Eenheden in de gegevens

Kinderen met een afwijkende hielprikuitslag. Het gaat hierbij jaarlijks om circa 500-600 kinderen met een afwijkende hielprikuitslag op het gebied van:

  • Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Cystic fibrosis (CF)
  • Congenitale hypothyreoïdie (CH)
  • Sikkelcelziekte (SZ)
  • α-thalassemie
  • β-thalassemie

en de volgende Metabole Ziekten:

  • 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
  • Biotinidase deficiëntie (BIO)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)

  • Glutaaracidurie type I (GA-1)
  • Galactosemie (GAL)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)

  • HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
  • Isovaleriaan acidurie (IVA)
  • Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
  • Methylmalon acidemie (MMA)
  • Multipele CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
  • Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
  • Phenylketonurie (PKU)
  • Propion acidemie (PA)
  • Tyrosinemie type I (TYR-1)
  • Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

Als nevenbevinding worden gemeld in de hielprikscreening:

  • Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie
  • Dragerschap sikkelcelziekte (SZ)

Zie verder de RIVM-website met uitleg over de verschillende ziekten.

Methode van gegevensverzameling
Uit registratiegegevens
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Specialisten (Kinderartsen) en artsen maatschappij & gezondheid (medisch adviseurs)

Specialisme
Kindergeneeskunde
Sector
Tweede- en derdelijnszorg
Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert

Ziekenhuizen, UMC's en RIVM-DVP (Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma's)

Eerste meetjaar
2011
Meest recente meetjaar
2020
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Continu

Bijzonderheden

Methode van gegevensverzameling:
Kindgegevens plus hielprikuitslag worden vanuit Praeventis (brondata) geëxporteerd naar Neorah. Kinderartsen vullen deze gegevens later aan, als zij een diagnose hebben gesteld en hebben vastgesteld of een kind de aandoening heeft waarvoor het verwezen is.

De belangrijkste variabelen zijn:
Hielprikuitslag, resultaten diagnostiek en diagnose arts na verwijzing.

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad

Beschikbaarheid

Beschikbaarheid gegevens
Nee
Beschikbaarheid gegevens online
Nee
Contactgegevens publiek

RIVM, Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB)
Informatie Neorah: contactgegevens
Website RIVM: Hielprik

Afnemers/gebruikers
  • Kinderartsen
  • Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
  • TNO (maakt in opdracht van RIVM-CvB jaarlijks een monitor over de hielprikscreening)
Producten die de gegevensbron gebruiken
  • Beleid VWS
  • Monitor en evaluatie NHS
  • Website De Staat van de Volksgezondheid en Zorg
  • Website Volksgezondheidenzorg.info (VZinfo)
Verwachte wijzigingen

Een proces om stapsgewijs 15 aandoeningen toe tevoegen loopt; zes aandoeningen zijn inmiddels toegevoegd.

Veldnamen

Veldnaam
Definitie of omschrijving
Codes
Codeboek of datadictionary
(nog) niet beschikbaar. Voor meer informatie kunt u zich tot RIVM-CVB wenden.

Terug naar zoekpagina