Volksgezondheidenzorg.info

Nederlands Pompe register

Algemeen

Naam
Nederlands Pompe register
Beschrijving

Het Nederlands Pompe register is een database waarin het natuurlijk beloop en de effecten van therapie van alle Nederlandse Pompe patiënten over de tijd worden bijgehouden. De ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij kenmerkend de hartspieren, de skelet en/of de ademhalingspieren zijn aangedaan. Alle Nederlandse patiënten worden in het Erasmus MC gevolgd volgens een vaststaand protocol. Er worden onder andere gegevens verzameld over de hartfunctie, de spierkracht en de longfunctie van patiënten.

Gebruiksdoel

Het doel van het Register is zowel het beschrijven van het natuurlijk beloop van de ziekte als het bestuderen van effecten van (enzym)therapie.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Erasmus MC
P.O. Box 2060
3000 CB Rotterdam
Contactpersoon: Michelle E Kruijshaar, PhD
Telefoon: 010 703 1945
E-mail: m.kruijshaar@erasmusmc.nl
Website: Erasmus MC; Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten

Brondata beschikbaar

Nee

Open data beschikbaar

Geanonimiseerde gegevens kunnen in overleg beschikbaar worden gemaakt om belangrijke onderzoeksvragen te kunnen beantwoorden

Beheerder gegevensbron
Erasmus MC
Eigenaar gegevensbron
Geregistreerden
Actualisatiedatum
04-08-2016
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Vrijwillig
Welke wetten

Het betreft geen wettelijke verplichting, de registratie wordt uitgevoerd conform een gestandaardiseerd protocol.

Opdrachtgever(s)
Erasmus MC
Belangrijkste financier(s)
  • Derde geldstroom
  • o.a. ZonMw, Prinses Beatrix SpierFonds, 7e EU Framework, St. Sophia Wet. Onderzoek, de industrie, TiPharma en de International Pompe Association
Financier is overheid
Nee

Inhoud

Type gegevensverzameling
Patiëntenregistratie
Gekoppelde categorieën
  • Functioneren en kwaliteit van leven
  • Sterfte, levensverwachting en DALY's
  • Ziekten en aandoeningen
Geografische dekking
Nederland
Eenheden in de gegevens

Patiënten

Methode van gegevensverzameling
Klinische gegevens worden direct ingevoerd in de database
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Medewerkers in het ziekenhuis

Specialisme
Interne geneeskunde
Sector
Derdelijnszorg
Eerste meetjaar
1999
Meest recente meetjaar
2016
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Continu

Bijzonderheden

Methode:

Gegevens worden door medewerkers van het centrum ingevoerd in de database. Het betreft gegevens afkomstig uit de derdelijnszorg.

De belangrijkste variabelen zijn:

  • Hartfunctie gegevens (alleen voor klassiek-infantiele patiënten)
  • Spierkracht en spierfunctie gegevens
  • Longfunctie gegevens
  • Kwaliteit van leven
  • Overleving
  • Diagnostische gegevens
  • Demografische gegevens
  • Behandelgegevens

Gerelateerde gegevensbronnen:

International Pompe survey

Ieder jaar krijgen patiënten uit verschillende landen een uitnodiging om mee te doen aan de vragenlijststudie van de ‘International Pompe Association’ en het Erasmus MC (de IPA/Erasmus MC Pompe Survey). Gegevens van de Nederlandse patiënten worden, mits de patiënt daar toestemming voor heeft gegeven, gelinkt aan het Nederlandse Pompe register.

Pompe mutatie database

Alle mutaties die internationaal bekend zijn voor de ziekte van Pompe worden hierin gerapporteerd, inclusief de mutaties van de Nederlandse patiënten.

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad
2015 ~175 Niet van toepasssing Alle Nederlandse patiënten worden vervolgd. Landelijk

Beschikbaarheid

Beschikbaarheid gegevens
Ja
Voorwaarden beschikbaarheid

Geanonimiseerde gegevens kunnen in overleg beschikbaar worden gemaakt om belangrijke onderzoeksvragen te kunnen beantwoorden. Voor (onderzoeks)samenwerking kan contact worden opgenomen met de contactpersoon onder 'Contactgegevens publiek'.

Beschikbaarheid gegevens online
Nee
Contactgegevens publiek

Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Erasmus MC
P.O. Box 2060
3000 CB Rotterdam
Contactpersoon: Michelle E Kruijshaar, PhD
Telefoon: 010 703 1945
E-mail: m.kruijshaar@erasmusmc.nl
Website: Erasmus MC; Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten

Beschikbare publicaties

Publicaties in wetenschappelijke tijdschriften (meerdere per jaar) en ad-hoc rapporten voor de overheid.

Afnemers/gebruikers
  • Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS)
  • Overheid
  • Patiëntenorganisaties
  • Zorginstituut Nederland
  • Zorgverzekeraars

Veldnamen

Veldnaam
Definitie of omschrijving
Codes
Codeboek of datadictionary
is niet digitaal beschikbaar.

Terug naar zoekpagina