- Naam
- Gaucher database
- Beschrijving
De database is gepseudonimiseerd en bestaat uit de volgende onderdelen:
- Demografische gegevens: o.a. geslacht, geboortejaar en datum eerste bezoek.
- Diagnose: o.a. mutatie, enzymactiviteit, fenotype
- Complicaties: o.a. splenectomie (ja/nee), voorkomen van maligniteiten, orthopedische ingrepen en botcomplicaties. Behandeling:wel of niet krijgen van enzymtherapie of substraat reductie therapie, ondersteunende medicatie.
- Follow-up:biochemie, labuitslagen, aanvullend onderzoek (MRI abdomen, MRI LWK, bekken, femora, QCSI, dexascan).
- Vragenlijsten: SF-36 en EQ5D.
De resultaten van de onderzoeken en vragenlijsten worden regelmatig bijgewerkt in de database.
- Gebruiksdoel
Inzicht krijgen in de pathofysiologie van de ziekte van Gaucher, het ziektebeloop en de effectiviteit van de therapie.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Brondata beschikbaar
Gaucher database: Beschikbaar op aanvraag.
- Open data beschikbaar
Nee
- Beheerder gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Eigenaar gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Actualisatiedatum
- 18-03-2024
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Welke wetten
Geen wettelijke verplichting, deelname is op vrijwillige basis.
- Opdrachtgever(s)
- Geen
- Belangrijkste financier(s)
- Geen
- Financier is overheid
- Nee
- Type gegevensverzameling
-
- Databank of dataset
- Patiëntenregistratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Biologische factoren
- Functioneren en kwaliteit van leven
- Genees- en hulpmiddelen
- Gezondheidsgedrag of leefstijl
- Ziekten en aandoeningen
- Geografische dekking
- Nederland
- Eenheden in de gegevens
Patiënten (n=107, peildatum maart 2024)
- Methode van gegevensverzameling
- Door een enquête en uit registratiegegevens.
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
Specialisten, onderzoekers en verpleegkundigen
- Specialisme
- Interne geneeskunde
- Sector
- Eerste-, tweede- en derdelijnszorg
- Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert
Ziekenhuizen; voornamelijk het expertisecentrum, maar met input van huisartsen, andere specialisten en patiënten zelf.
- Eerste meetjaar
- 1991
- Meest recente meetjaar
- 2024
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
Jaarlijks en tweejaarlijks
- Bijzonderheden
Methode voor het verzamelen van gegevens:
Alle patiënten met de ziekte van Gaucher, die onder controle zijn in het AMC, komen eenmaal per jaar voor de grote onderzoeken (MRI abdomen, MRI LWK, bekken, femora, QCSI, dexascan, bloedafname, kwaliteit van leven vragenlijsten). De uitslagen van deze onderzoeken worden geregistreerd in de Gaucher database door de arts-onderzoekers en verpleegkundigen.
De belangrijkste variabelen zijn
Fenotype, biomarkers, medicatie, lever- milt volume, Hb, trombocyten, leverenzymen, beenmergvetfractie, botdichtheid, kwaliteit van leven.
- Beschikbaarheid gegevens
- Ja
- Voorwaarden beschikbaarheid
Beschikbaar op aanvraag. Geanonimiseerde gegevens kunnen worden verstrekt aan onderzoekers mits er een onderzoeksvraag is die verband houdt met de diagnose, behandeling of (lange termijn) gevolgen van de ziekte van Gaucher. Onderzoekers zijn ofwel werknemers van het AMC, ofwel in dienst bij een andere academische instelling.
- Beschikbaarheid gegevens online
- Nee
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Beschikbare publicaties
Wisselend; Zie voor een overzicht van de lopende en voltooide onderzoeken de website.
- Afnemers/gebruikers
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Verwachte wijzigingen
Geen