Volksgezondheidenzorg.info

Gaucher database

Algemeen

Naam
Gaucher database
Beschrijving

De database bestaat uit 4 onderdelen:

  1. Patiëntgegevens: naam en geboortedatum, diagnose, mutatie en datum eerste bezoek.
  2. Anamnese: voorgeschiedenis, splenectomie, orthopedische ingrepen en botcomplicaties. Verder fenotype, medicatie en het wel of niet krijgen van enzymtherapie of substraat reductie therapie.
  3. Aanvullende onderzoeken: enzymactiviteit, biochemie, labuitslagen, aanvullend onderzoek (MRI abdomen, MRI LWK, bekken, femora, QCSI, dexascan).
  4. Vragenlijsten: SF-36 en doelmatigheidsvragenlijst.

De resultaten van de onderzoeken en vragenlijsten worden 1-2x per jaar ingevuld in de database; minder vaak bij onbehandelde patiënten.

Gebruiksdoel

Inzicht krijgen in de pathofysiologie van de ziekte van Gaucher, het ziektebeloop en de effectiviteit van de therapie.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer F5-166
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Marieke Biegstraaten
Telefoon: 020 566 8315
E-mail: m.biegstraaten@amc.uva.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center

Brondata beschikbaar

Gaucher database: Beschikbaar op aanvraag.

Open data beschikbaar

Nee

Beheerder gegevensbron
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Eigenaar gegevensbron
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Actualisatiedatum
18-01-2017
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Vrijwillig
Welke wetten

Geen wettelijke verplichting, deelname is op vrijwillige basis.

Opdrachtgever(s)
Geen
Belangrijkste financier(s)
Geen
Financier is overheid
Nee

Inhoud

Type gegevensverzameling
  • Databank of dataset
  • Patiëntenregistratie
Gekoppelde categorieën
  • Biologische factoren
  • Functioneren en kwaliteit van leven
  • Genees- en hulpmiddelen
  • Gezondheidsgedrag of leefstijl
  • Ziekten en aandoeningen
Geografische dekking
Nederland
Eenheden in de gegevens

Patiënten (n=70, peildatum december 2015)

Methode van gegevensverzameling
Door een enquête en uit registratiegegevens. Eenmaal per jaar worden de patiënten gevraagd om 2 vragenlijsten in te vullen: SF 36 en de doelmatigheidsvragenlijst. Het responspercentage is circa 25%.
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Specialisten, onderzoekers en verpleegkundigen

Specialisme
Interne geneeskunde
Sector
Eerste-, tweede- en derdelijnszorg
Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert

Ziekenhuizen; voornamelijk het expertisecentrum, maar met input van huisartsen, andere specialisten en patiënten zelf.

Eerste meetjaar
1991
Meest recente meetjaar
2016
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Jaarlijks en tweejaarlijks

Bijzonderheden

Methode voor het verzamelen van gegevens:

Alle patiënten met de ziekte van Gaucher, die onder controle zijn in het AMC, komen eenmaal per jaar voor de grote onderzoeken (MRI abdomen, MRI LWK, bekken, femora, QCSI, dexascan, bloedafname, kwaliteit van leven vragenlijsten). De uitslagen van deze onderzoeken worden geregistreerd in de Gaucher database door de arts-onderzoekers en verpleegkundigen.

De belangrijkste variabelen zijn:

Fenotype, biomarkers, medicatie, lever- milt volume, Hb, trombocyten, leverenzymen, beenmergvetfractie, botdichtheid, kwaliteit van leven.

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad

Beschikbaarheid

Beschikbaarheid gegevens
Ja
Voorwaarden beschikbaarheid

Beschikbaar op aanvraag. Geanonimiseerde gegevens kunnen worden verstrekt aan onderzoekers mits er een onderzoeksvraag is die verband houdt met de diagnose, behandeling of (lange termijn) gevolgen van de ziekte van Gaucher. Onderzoekers zijn ofwel werknemers van het AMC, ofwel in dienst bij een andere academische instelling.

Beschikbaarheid gegevens online
Nee
Contactgegevens publiek

Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer F5-166
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Marieke Biegstraaten
Telefoon: 020 566 8315
E-mail: m.biegstraaten@amc.uva.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center

Beschikbare publicaties

Wisselend; per jaar worden er 2 tot 5 artikelen gepubliceerd over de ziekte van Gaucher. Voor de meeste van deze artikelen worden naast specifieke onderzoeksgegevens, ook gegevens uit de database gebruikt. Zie het proefschrift Neurological aspects of Gaucher and Fabry disease van Marieke Biegstraaten uit 2011 en meer informatie via de website.

Afnemers/gebruikers
Academisch Medisch Centrum (AMC)

Veldnamen

Veldnaam
Definitie of omschrijving
Codes
Codeboek of datadictionary
niet online beschikbaar. Pas na overleg en akkoord eigenaar gegevensbron.

Terug naar zoekpagina