- Naam
- GGG Fabry database
- Beschrijving
Deze database bevat gegevens van alle patiënten met de ziekte van Fabry die in het Academisch Medisch Centrum (Amsterdam), Royal Free London NHS Foundation Trust (Londen, Groot-Brittannië) en het University Hospital Würzburg (Würzburg, Duitsland) gecontroleerd en behandeld worden, en tevens van patiënten uit Canada die geïncludeerd zijn in de Canadian Fabry Disease Initiative.
De database bestaat uit vier onderdelen:
- Patiëntgegevens: gegevens m.b.t. leeftijd, diagnose, mutatie en enzymactiviteit zijn gecodeerd opgeslagen.
- Anamnese: voorgeschiedenis, aanwezigheid van angiokeratomen, an-/hypohydrosis, acroparesthesiëen en cornea verticillata. Verder; fenotype (klassieke/niet klassieke ziekte of onzekere diagnose), medicatie en het wel of niet krijgen van enzymtherapie.
- Aanvullende onderzoeken: biochemie, lab- en urine uitslagen, aanvullend onderzoek (MRI hersenen/MRI hart/echo hart/echo nier/gehooronderzoek/ECG/ev. biopt).
- Vragenlijsten: BPI, EQ-5D en SF-36.
De resultaten van de aanvullende onderzoeken en vragenlijsten zijn tot 2017 ingevuld in de database.
Nb: deze database is wel operationeel, maar er worden niet actief meer gegevens aan de database toegevoegd.
- Gebruiksdoel
Inzicht krijgen in het ziektebeloop en de effectiviteit van de therapie in verschillende subgroepen van patiënten.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Brondata beschikbaar
De GGG Fabry database is beschikbaar op aanvraag.
- Open data beschikbaar
Nee
- Beheerder gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Eigenaar gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Actualisatiedatum
- 18-03-2024
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Welke wetten
Deelname is op vrijwillige basis.
- Belangrijkste financier(s)
- ZonMw
- Financier is overheid
- Ja
- Type gegevensverzameling
-
- Databank of dataset
- Patiëntenregistratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Biologische factoren
- Functioneren en kwaliteit van leven
- Genees- en hulpmiddelen
- Ziekten en aandoeningen
- Geografische dekking
- Nederland, Groot-Brittannië en Duitsland, deels ook Canada
- Eenheden in de gegevens
Patiënten (N=797 op peildatum maart 2024)
- Methode van gegevensverzameling
- Uit registratiegegevens
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
Specialisten, onderzoekers
- Specialisme
- Interne geneeskunde
- Sector
- Eerste-, tweede- en derdelijnszorg
- Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert
Ziekenhuizen, andere specialisten en patiënten zelf.
- Eerste meetjaar
- 2013
- Meest recente meetjaar
- 2023
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
Jaarlijks- en tweejaarlijks
- Bijzonderheden
Methode verzamelen gegevens:
Gegevensverzamelingen van het AMC, Royal Free London NHS Foundation Trust, University Hospital Würzburg en de Canadian Fabry Disease Initiative zijn samengevoegd tot één grote database. Waar nodig zijn statussen geraadpleegd om gegevens compleet te maken.
Wat zijn de belangrijkste variabelen:
Fenotype, biomarkers, medicatie, hartfunctie, nierfunctie, herseninfarcten/TIA’s en kwaliteit van leven.
Verwijzing ZonMw beschrijving:
Dit betreft een ZonMw onderzoeksvoorstel dat loopt van 2017-2019.
- Beschikbaarheid gegevens
- Ja
- Voorwaarden beschikbaarheid
Beschikbaar op aanvraag. Geanonimiseerde gegevens kunnen worden verstrekt aan onderzoekers mits er een onderzoeksvraag is die verband houdt met de diagnose, behandeling of (lange termijn) gevolgen van de ziekte van Fabry. Onderzoekers zijn ofwel werknemers van het AMC, ofwel in dienst bij een andere academische instelling.
- Beschikbaarheid gegevens online
- Nee
- Contactgegevens publiek
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Beschikbare publicaties
Wisselend; per jaar worden er 5-10 wetenschappelijke artikelen gepubliceerd over de ziekte van Fabry. Voor de meeste van deze artikelen worden naast specifieke onderzoeksgegevens, ook gegevens uit de database gebruikt. Zie het proefschrift ‘Enzyme replacement therapy in Fabry disease, towards individualized treatment’ van Maarten Arends (2017).
De gegevens uit deze database vormen een bron voor de Fabry Working group Genotype Phenotype database
- Afnemers/gebruikers
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Verwachte wijzigingen
Geen
- Belangrijke wijzigingen in het verleden
Geen