Volksgezondheidenzorg.info

GGG Fabry database

Algemeen

Naam
GGG Fabry database
Beschrijving

Deze database bevat gegevens van alle patiënten met de ziekte van Fabry die in het Academisch Medisch Centrum (Amsterdam), Royal Free London NHS Foundation Trust (Londen, Groot-Brittannië) en het University Hospital Würzburg (Würzburg, Duitsland) gecontroleerd en behandeld worden, en tevens van patiënten uit Canada die geïncludeerd zijn in de Canadian Fabry Disease Initiative.

De database bestaat uit vier onderdelen:

  1. Patiëntgegevens: gegevens m.b.t. leeftijd, diagnose, mutatie en enzymactiviteit zijn gecodeerd opgeslagen.
  2. Anamnese: voorgeschiedenis, aanwezigheid van angiokeratomen, an-/hypohydrosis, acroparesthesiëen en cornea verticillata. Verder; fenotype (klassieke/niet klassieke ziekte of onzekere diagnose), medicatie en het wel of niet krijgen van enzymtherapie.
  3. Aanvullende onderzoeken: biochemie, lab- en urine uitslagen, aanvullend onderzoek (MRI hersenen/MRI hart/echo hart/echo nier/gehooronderzoek/ECG/ev. biopt).
  4. Vragenlijsten: BPI, EQ-5D en SF 36.

De resultaten van de aanvullende onderzoeken en vragenlijsten zijn tot 2016 ingevuld in de database.

Gebruiksdoel

Inzicht krijgen in het ziektebeloop en de effectiviteit van de therapie in verschillende subgroepen van patiënten.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer F5-166
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Marieke Biegstraaten
Telefoon: 020 5666071
E-mail: m.biegstraaten@amc.uva.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center

Brondata beschikbaar

De GGG Fabry database is beschikbaar op aanvraag.

Open data beschikbaar

Nee

Beheerder gegevensbron
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Eigenaar gegevensbron
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Actualisatiedatum
03-04-2017
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Vrijwillig
Welke wetten

Deelname is op vrijwillige basis.

Belangrijkste financier(s)
ZonMw
Financier is overheid
Ja

Inhoud

Type gegevensverzameling
  • Databank of dataset
  • Patiëntenregistratie
Gekoppelde categorieën
  • Biologische factoren
  • Functioneren en kwaliteit van leven
  • Genees- en hulpmiddelen
  • Ziekten en aandoeningen
Geografische dekking
Nederland, Groot-Brittannië en Duitsland, deels ook Canada
Eenheden in de gegevens

Patiënten (N=600 op peildatum april 2017)

Methode van gegevensverzameling
Uit registratiegegevens
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Specialisten, onderzoekers

Specialisme
Interne geneeskunde
Sector
Eerste-, tweede- en derdelijnszorg
Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert

Ziekenhuizen, andere specialisten en patiënten zelf.

Eerste meetjaar
2013
Meest recente meetjaar
2016
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Jaarlijks- en tweejaarlijks

Bijzonderheden

Methode verzamelen gegevens:

Gegevensverzamelingen van het AMC, Royal Free London NHS Foundation Trust, University Hospital Würzburg en de Canadian Fabry Disease Initiative zijn samengevoegd tot één grote database. Waar nodig zijn statussen geraadpleegd om gegevens compleet te maken.

Wat zijn de belangrijkste variabelen:

Fenotype, biomarkers, medicatie, hartfunctie, nierfunctie, herseninfarcten/TIA’s en kwaliteit van leven

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad

Beschikbaarheid

Beschikbaarheid gegevens
Ja
Voorwaarden beschikbaarheid

Beschikbaar op aanvraag. Geanonimiseerde gegevens kunnen worden verstrekt aan onderzoekers mits er een onderzoeksvraag is die verband houdt met de diagnose, behandeling of (lange termijn) gevolgen van de ziekte van Fabry. Onderzoekers zijn ofwel werknemers van het AMC, ofwel in dienst bij een andere academische instelling.

Beschikbaarheid gegevens online
Nee
Contactgegevens publiek

Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer F5-166
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Marieke Biegstraaten
Telefoon: 020 5666071
E-mail: m.biegstraaten@amc.uva.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center

Beschikbare publicaties

Wisselend; per jaar worden er 5-10 wetenschappelijke artikelen gepubliceerd over de ziekte van Fabry. Voor de meeste van deze artikelen worden naast specifieke onderzoeksgegevens, ook gegevens uit de database gebruikt. Zie voor meer informatie de website.

Afnemers/gebruikers
Academisch Medisch Centrum (AMC)

Veldnamen

Veldnaam
Definitie of omschrijving
Codes
Codeboek of datadictionary
niet online beschikbaar. Pas na overleg en akkoord eigenaar gegevensbron.

Terug naar zoekpagina