- Naam
- Fabry database
- Beschrijving
De database is gepseudonimiseerd en bestaat uit de volgende onderdelen:
- Demografische gegevens: o.a. geslacht, geboortejaar, datum eerste bezoek.
- Diagnose: mutatie, enzymactiviteit, fenotype, aanwezigheid van karakteristieke kenmerken (angiokeratomen, , an-/hypohydrosis, acroparesthesiëen, maag-darmklachten en cornea verticillata.), evt. biopten
- Complicaties: registratie van cardiale, neurologische en renale complicaties en voorkomen van maligniteiten
- Behandeling: Fabry specifieke behandeling en ondersteunende medicatie
- Follow-up: biochemie, lab- en urine uitslagen, aanvullend onderzoek (MRI hersenen/MRI hart/echo hart/echo nier/gehooronderzoek/ECG.
- Vragenlijsten: EQ5D, BPI en SF 36.
De resultaten van de aanvullende onderzoeken en vragenlijsten worden regelmatig bijgewerkt in de database.
- Gebruiksdoel
Inzicht krijgen in de pathofysiologie van de ziekte van Fabry, het ziektebeloop en de effectiviteit van de therapie.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Brondata beschikbaar
Fabry database: beschikbaar op aanvraag.
- Open data beschikbaar
Nee
- Beheerder gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Eigenaar gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Actualisatiedatum
- 18-03-2024
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Welke wetten
Deelname is op vrijwillige basis.
- Opdrachtgever(s)
- Geen
- Belangrijkste financier(s)
- Geen
- Financier is overheid
- Nee
- Type gegevensverzameling
-
- Databank of dataset
- Patiëntenregistratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Biologische factoren
- Functioneren en kwaliteit van leven
- Genees- en hulpmiddelen
- Ziekten en aandoeningen
- Geografische dekking
- Nederland
- Eenheden in de gegevens
Patiënten (N=315, peildatum maart 2024
- Methode van gegevensverzameling
- Door een enquête en uit registratiegegevens
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
Specialisten, onderzoekers, verpleegkundigen.
- Specialisme
- Interne geneeskunde
- Sector
- Eerste-, tweede- en derdelijnszorg
- Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert
Ziekenhuizen en voornamelijk het expertisecentrum, maar met input van huisartsen, andere specialisten en patiënten zelf.
- Eerste meetjaar
- 2003
- Meest recente meetjaar
- 2024
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
Gegevens worden regelmatig bijgewerkt. Deelnemers komen jaarlijks of tweejaarlijks voor polibezoek en aanvullende onderzoeken
- Bijzonderheden
Methode verzamelen gegevens:
Alle patiënten met de ziekte van Fabry, die onder controle zijn in het AMC, komen 1x per jaar (patiënten die enzymtherapie krijgen) of 1x per 2 jaar (patiënten die geen enzymtherapie krijgen) voor de grote onderzoeken (MRI hart, MRI hersenen, echo van het hart, ECG, bloedafname, urine-onderzoek, kwaliteit van leven-vragenlijsten). De uitslagen van deze onderzoeken worden geregistreerd in de Fabry database door de arts-onderzoekers en verpleegkundigen.
Wat zijn de belangrijkste variabelen:
Fenotype, biomarkers, medicatie, hartfunctie, nierfunctie, herseninfarcten/TIA’s, kwaliteit van leven.
- Beschikbaarheid gegevens
- Ja
- Voorwaarden beschikbaarheid
Beschikbaar op aanvraag. Geanonimiseerde gegevens kunnen worden verstrekt aan onderzoekers mits er een onderzoeksvraag is die verband houdt met de diagnose, behandeling of (lange termijn) gevolgen van de ziekte van Fabry. Onderzoekers zijn ofwel werknemers van het AMC, ofwel in dienst bij een andere academische instelling.
- Beschikbaarheid gegevens online
- Nee
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Beschikbare publicaties
Wisselend; per jaar worden er 5-10 wetenschappelijke artikelen gepubliceerd over de ziekte van Fabry. Voor de meeste van deze artikelen worden naast specifieke onderzoeksgegevens, ook gegevens uit de database gebruikt. Zie voor een overzicht van de lopende en voltooide onderzoeken de website.
- Afnemers/gebruikers
- Academisch Medisch Centrum (AMC)