Volksgezondheidenzorg.info

Fabry database

Algemeen

Naam
Fabry database
Beschrijving

De database bestaat uit 4 onderdelen:

  1. Patiëntgegevens: naam en geboortedatum, diagnose en mutatie en datum eerste bezoek.
  2. Anamnese: voorgeschiedenis, aanwezigheid van angiokeratomen, an-/hypohydrosis, acroparesthesiëen, maag-darmklachten en cornea verticillata. Verder; fenotype (klassieke/niet klassieke ziekte of onzekere diagnose), medicatie en het wel of niet krijgen van enzymtherapie.
  3. Aanvullende onderzoeken: enzymactiviteit, biochemie, lab- en urine uitslagen, aanvullend onderzoek (MRI hersenen/MRI hart/echo hart/echo nier/gehooronderzoek/ECG/ev. biopt).
  4. Vragenlijsten: Fabry vragenlijst, BPI en SF 36.

De resultaten van de aanvullende onderzoeken en vragenlijsten worden eenmaal per jaar (voor de patiënten die enzymtherapie krijgen) of eenmaal per 2 jaar (voor de patiënten die geen enzymtherapie krijgen) ingevuld in de database.

Gebruiksdoel

Inzicht krijgen in de pathofysiologie van de ziekte van Fabry, het ziektebeloop en de effectiviteit van de therapie.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer F5-166
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Marieke Biegstraaten
Telefoon: 020 566 8315
E-mail: m.biegstraaten@amc.uva.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center

Brondata beschikbaar

Fabry database: beschikbaar op aanvraag.

Open data beschikbaar

Nee

Beheerder gegevensbron
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Eigenaar gegevensbron
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Actualisatiedatum
18-01-2017
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Vrijwillig
Welke wetten

Deelname is op vrijwillige basis.

Opdrachtgever(s)
Geen
Belangrijkste financier(s)
Geen
Financier is overheid
Nee

Inhoud

Type gegevensverzameling
  • Databank of dataset
  • Patiëntenregistratie
Gekoppelde categorieën
  • Biologische factoren
  • Functioneren en kwaliteit van leven
  • Genees- en hulpmiddelen
  • Ziekten en aandoeningen
Geografische dekking
Nederland
Eenheden in de gegevens

Patiënten (N=179, peildatum december 2015)

Methode van gegevensverzameling
Door een enquête en uit registratiegegevens
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Specialisten, onderzoekers, verpleegkundigen.

Specialisme
Interne geneeskunde
Sector
Eerste-, tweede- en derdelijnszorg
Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert

Ziekenhuizen en voornamelijk het expertisecentrum, maar met input van huisartsen, andere specialisten en patiënten zelf.

Eerste meetjaar
1981
Meest recente meetjaar
2016
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Jaarlijks en tweejaarlijks

Bijzonderheden

Omvang van de enquête:

Patiënten die enzymtherapie krijgen wordt eenmaal per jaar gevraagd om 3 vragenlijsten in te vullen: BPI, SF 36 en de Fabry vragenlijst, patiënten die geen enzymtherapie krijgen wordt eenmaal per 2 jaar gevraagd om deze lijsten in te vullen. Het responspercentage is circa 70%.

Methode verzamelen gegevens:

Alle patiënten met de ziekte van Fabry, die onder controle zijn in het AMC, komen 1x per jaar (patiënten die enzymtherapie krijgen) of 1x per 2 jaar (patiënten die geen enzymtherapie krijgen) voor de grote onderzoeken (MRI hart, MRI hersenen, echo van het hart, ECG, bloedafname, urine-onderzoek, kwaliteit van leven-vragenlijsten). De uitslagen van deze onderzoeken worden geregistreerd in de Fabry database door de arts-onderzoekers en verpleegkundigen.

Wat zijn de belangrijkste variabelen:

Fenotype, biomarkers, medicatie, hartfunctie, nierfunctie, herseninfarcten/TIA’s, kwaliteit van leven.

Overig:

Zie ook de verwijzing naar de metadata ziekte van Fabry registratie op de BBMRI website.

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad

Beschikbaarheid

Beschikbaarheid gegevens
Ja
Voorwaarden beschikbaarheid

Beschikbaar op aanvraag. Geanonimiseerde gegevens kunnen worden verstrekt aan onderzoekers mits er een onderzoeksvraag is die verband houdt met de diagnose, behandeling of (lange termijn) gevolgen van de ziekte van Fabry. Onderzoekers zijn ofwel werknemers van het AMC, ofwel in dienst bij een andere academische instelling.

Beschikbaarheid gegevens online
Nee
Contactgegevens publiek

Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer F5-166
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Marieke Biegstraaten
Telefoon: 020 566 8315
E-mail: m.biegstraaten@amc.uva.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center

Beschikbare publicaties

Wisselend; per jaar worden er 5-10 wetenschappelijke artikelen gepubliceerd over de ziekte van Fabry. Voor de meeste van deze artikelen worden naast specifieke onderzoeksgegevens, ook gegevens uit de database gebruikt. Zie het proefschrift Neurological aspects of Gaucher and Fabry disease van Marieke Biegstraaten uit 2011 en meer informatie via de website.

Afnemers/gebruikers
Academisch Medisch Centrum (AMC)

Veldnamen

Veldnaam
Definitie of omschrijving
Codes
Codeboek of datadictionary
niet online beschikbaar. Pas na overleg en akkoord eigenaar gegevensbron.

Naar Metadatabase