Naam
FSHD registratie
Afkorting
FSHD-Databank
Beschrijving

Verzameling van longitudinale data over genetische diagnose, alsmede patient-reported informatie over persoonlijke situatie, vermoeidheid, depressie, pijn, kwaliteit van leven enzovoort. 

Gebruiksdoel

Mensen met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) vindbaar maken voor wetenschappelijk onderzoek en hun leefsituatie te verbeteren.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

Organisatie/instelling:

Radboudumc

Naam contactpersoon:

Janse, Jacqueline

Telefoon:

024- 36 55 787

E-mail:

registratieFSHD@radboudumc.nl

Adres:

Bezoekadres:

Geert Grooteplein 10 Zuid, routenummer 664

Postadres:

Routenummer 664

Postbus 9109, 6500 HB Nijmegen

Postcode/plaats:

6525 GC Nijmegen

URL website:

www.FSHDregistratie.nl

Beheerder gegevensbron
Radboudumc, afdeling neurologie
Eigenaar gegevensbron
Radboudumc, afdeling neurologie
Actualisatiedatum
06-04-2023
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Vrijwillig
Welke wetten

AVG

GDPR

Opdrachtgever(s)
  • Radboudumc
  • Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
  • FSHD Stichting
  • Spierziekten Nederland
Belangrijkste financier(s)
  • Spieren voor Spieren
  • FSHD Stichting
Financier is overheid
Nee
Type gegevensverzameling
  • Longitudinale studie
  • Databank of dataset
  • Patiëntenregistratie
  • Registratie
Gekoppelde categorieën
  • Biologische factoren
  • Functioneren en kwaliteit van leven
  • Genees- en hulpmiddelen
  • Genetica
  • Gezondheidsgedrag of leefstijl
  • Persoonsgebonden factoren
Gekoppelde trefwoorden
  • Door patient gerapporteerde uitkomstmaten
  • Door patient gerapporteerde variabelen over situatie
  • Genetische diagnose
Geografische dekking
Nederland en Nederlands sprekenden die niet in eigen land een registratie voorhanden hebben (tot en met 2019 voornamelijk Vlamingen)
Eenheden in de gegevens

Patiënten

Methode van gegevensverzameling
Informed consent wordt verkregen van patiënten. Gegevens over genetische diagnoses worden opgevraagd bij het LUMC. Overige gegevens worden periodiek uitgevraagd via digitale vragenlijsten.
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Burgers/Consumenten, Specialisten, Registratie medewerker

Specialisme
Neurologie
Sector
  • Derdelijnszorg
  • Tweedelijnszorg
Meest recente meetjaar
2024
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Tot nu toe elk half jaar, dit zal in de toekomst veranderen.

Bijzonderheden

Bijvoorbeeld of de gegevensbron de vervanger van een andere gegevensbron is,  wat de verhouding is t.o.v. gerelateerde gegevensbronnen, aanvullende informatie over de kwaliteit van de gegevens, trendbreuken etc.

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad
2022 Tweemaal per jaar survey Incidenteel afhankelijk van voorkomende verzoeken aanvullende surveys. Response varieert afhankelijk van vragenronde tussen 50-90%
Beschikbaarheid gegevens
Nee
Voorwaarden beschikbaarheid

Een metc-goedkeuring voor het onderzoek, alsmede een goedkeuring van de bestuursraad van de FSHD-databank.

Beschikbaarheid gegevens online
Ja

www.FSHDregistratie.nl

Contactgegevens publiek

Organisatie/instelling:

Radboudumc

Naam contactpersoon:

Janse, Jacqueline

Telefoon:

024- 36 55 787

E-mail:

registratieFSHD@radboudumc.nl

Adres:

Bezoekadres:

Geert Grooteplein 10 Zuid, routenummer 664

Postadres:

Routenummer 664

Postbus 9109, 6500 HB Nijmegen

Postcode/plaats:

6525 GC Nijmegen

URL website:

www.FSHDregistratie.nl

Beschikbare publicaties

www.FSHDregistratie.nl en (toekomstige) wetenschappelijke publicaties:

Verwachte wijzigingen

Toekomst: mogelijke uitbreiding met klinische data, herevaluatie van gebruikte surveys en frequentie van surveys