- Naam
- FSHD registratie
- Afkorting
- FSHD databank & registratie
- Beschrijving
Verzameling van longitudinale data over genetische diagnose, alsmede patiëntgerapporteerde informatie over persoonlijke situatie, vermoeidheid, depressie, pijn, kwaliteit van leven enzovoort.
- Gebruiksdoel
Mensen met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) vindbaar maken voor wetenschappelijk onderzoek en hun leefsituatie te verbeteren.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling:
Radboudumc
Naam contactpersoon:
Jacqueline Janse
E-mail:
Adres:
Bezoekadres:
Geert Grooteplein 10 Zuid, routenummer 664
Postadres:
Routenummer 664
Postbus 9109, 6500 HB Nijmegen
Postcode/plaats:
6525 GC Nijmegen
URL website:
- Beheerder gegevensbron
- Radboudumc, afdeling neurologie
- Eigenaar gegevensbron
- Radboudumc, afdeling neurologie
- Actualisatiedatum
- 09-04-2026
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Welke wetten
AVG
GDPR
- Opdrachtgever(s)
-
- Radboudumc
- Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
- FSHD Stichting
- Spierziekten Nederland
- Belangrijkste financier(s)
-
- Spieren voor Spieren
- FSHD Stichting
- Financier is overheid
- Nee
- Type gegevensverzameling
-
- Longitudinale studie
- Databank of dataset
- Patiëntenregistratie
- Registratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Biologische factoren
- Functioneren en kwaliteit van leven
- Genees- en hulpmiddelen
- Genetica
- Gezondheidsgedrag of leefstijl
- Persoonsgebonden factoren
- Gekoppelde trefwoorden
-
- Door patiënt gerapporteerde uitkomstmaten
- Door patiënt gerapporteerde variabelen over situatie
- Genetische diagnose
- Geografische dekking
- Nederland en Nederlands sprekenden die niet in eigen land een registratie voorhanden hebben (tot en met 2019 voornamelijk Vlamingen)
- Eenheden in de gegevens
Patiënten
- Methode van gegevensverzameling
- Informed consent wordt verkregen van patiënten. Gegevens over genetische diagnose worden opgevraagd bij het LUMC. Overige gegevens worden periodiek uitgevraagd via digitale vragenlijsten.
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
Burgers/Consumenten, Specialisten, Registratie medewerker
- Specialisme
- Neurologie
- Sector
-
- Derdelijnszorg
- Tweedelijnszorg
- Meest recente meetjaar
- 2025
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
(Twee)jaarlijkse vragenlijsten.
- Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad 2025 Jaarlijkse en tweejaarlijkse vragenlijst(en) Incidenteel afhankelijk van voorkomende verzoeken aanvullende surveys. Respons varieert tussen 50-90%
- Beschikbaarheid gegevens
- Nee
- Voorwaarden beschikbaarheid
Een metc-goedkeuring voor het onderzoek, alsmede een goedkeuring van de bestuursraad van de FSHD-registratie
- Beschikbaarheid gegevens online
- Ja
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling:
Radboudumc
Naam contactpersoon:
Jacqueline Janse
E-mail:
Adres:
Bezoekadres:
Geert Grooteplein 10 Zuid, routenummer 664
Postadres:
Routenummer 664
Postbus 9109, 6500 HB Nijmegen
Postcode/plaats:
6525 GC Nijmegen
URL website:
- Beschikbare publicaties
www.FSHDregistratie.nl en (toekomstige) wetenschappelijke publicaties:
- Verwachte wijzigingen
In 2026: uitbreiding met klinische data.
- Belangrijke wijzigingen in het verleden
2025: herevaluatie van gebruikte surveys, frequentie van surveys, volledig digitaal toestemmingsformulier.