- Naam
- Dutch Dystrophinopathy Database
- Afkorting
- DDD
- Beschrijving
De Dutch Dystrophinopathy Database is een nationaal register voor patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD), Becker spierdystrofie (BMD) en vrouwen met een pathogene variant in het dystrofine-gen.
Aangezien DMD en BMD gekenmerkt worden door een tekort aan dystrofine en zij beide vallen onder de noemer van dystrofinopathieën, wordt dit register de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD) genoemd.
De DDD is een multicenter database van het Duchenne Centrum Nederland. Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), afdeling Neurologie, is verantwoordelijk voor de opbouw en het beheer van de DDD.
Het Duchenne Centrum Nederland werd in 2016 opgericht als resultaat van een samenwerking tussen drie academische partners (LUMC, Radboudumc en Kempenhaeghe-MUMC+) en twee patiëntenorganisaties (Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland), met steun van stichting Spieren voor Spieren. Het centrum heeft als doel verschillende onderzoeksprojecten te ontwikkelen die de klinische zorg en het onderzoek in Nederland verbeteren en integreren.
- Gebruiksdoel
Het registreren en volgen van alle patiënten met DMD, BMD en vrouwen met een pathogene variant in het dystrofine-gen in Nederland om
(1) hen te kunnen benaderen voor deelname aan (internationaal) wetenschappelijk onderzoek.
(2) Het volgen van de epidemiologie en mijlpalen in het natuurlijk beloop van alle patiënten in Nederland.
(3) Het gestandaardiseerd meten van het klinische beloop van alle patiënten die gezien worden binnen het Duchenne Centrum NL.
(4) Post-market veiligheid en effectiviteit monitoring.
(5) Verminderen van de belasting door gegevenskoppeling van patiëntgebonden onderzoeken binnen Duchenne Centrum NL.
(6) Mogelijkheid van (internationale) samenwerking met partijen buiten Duchenne Centrum NL.
Het register kan gebruikt worden om patiënten die behandeld worden met dure geneesmiddelen binnen DCN te volgen met een nauwkeurigheid die dat van een klinische trial benaderd.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
LUMC
Albinusdreef 2
2333 ZA, Leiden
Naam contactpersoon: Y.D. Meijer-Krom
Telefoon: 071 526 6545
E-mail: duchenne@lumc.nl
Website: Duchenne-Becker expertisecentrum- Brondata beschikbaar
Nee
- Open data beschikbaar
Nee
- Beheerder gegevensbron
-
- Duchenne Parent Project (DPP)
- Kempenhaeghe
- LUMC, afdeling Neurologie
- Radboudumc
- Spierziekten Nederland
- Eigenaar gegevensbron
- LUMC, afdeling Neurologie
- Actualisatiedatum
- 10-04-2025
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Opdrachtgever(s)
- Opzet in kader van wetenschappelijk onderzoek onder leiding van Dr. E Niks
- Belangrijkste financier(s)
- Spieren voor Spieren
- Financier is overheid
- Nee
- Type gegevensverzameling
-
- Databank of dataset
- Geaggregeerde gegevens
- Patiëntenregistratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Biologische factoren
- Functioneren en kwaliteit van leven
- Genees- en hulpmiddelen
- Persoonsgebonden factoren
- Preventie gericht op ziekten en aandoeningen
- Sociaaleconomische factoren
- Ziekenhuiszorg
- Ziekten en aandoeningen
- Geografische dekking
- Nederland
- Eenheden in de gegevens
- Patiënten
- Patiëntenorganisaties
- Revalidatiecentra
- Zorgverleners
- Methode van gegevensverzameling
- Jaarlijkse vragenlijsten. Registratie aan de bron voor deelnemers in de drie DCN centra.
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
- Patiënten (invullen web-based vragenlijsten)
- Mantelzorgers
- Onderzoekers
- Onderzoekscoördinator
- Medici en paramedici betrokken bij de behandeling middels registratie aan de bron
- Specialisme
- Neurologie
- Sector
- Tweede- en derdelijnszorg
- Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert
De DCN centra, LUMC, Radboudumc en Kempenhaeghe.
- Eerste meetjaar
- 2008
- Meest recente meetjaar
- 2025
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
Zowel halfjaarlijks als jaarlijks
- Bijzonderheden
Patiënten kunnen in het vernieuwde DDD verschillende opties toestemming geven:
Registratie van naam, contactgegevens en aandoening met toestemming voor opvragen van gegevens over de diagnose (1). Deze toestemming is vereist. Daarnaast kunnen ze optioneel toestemming geven voor (2) een jaarlijkse vragenlijst over mijlpalen (bijv. lopen) en medicijngebruik. (3) Opslaan van klinische gegevens en resultaten van bloed- en urineonderzoek die vanuit de zorg zijn verkregen bij polibezoeken (alleen voor patiënten die voor zorg een van de DCN-centra bezoeken). (4) Het op verzoek verstrekken van gecodeerde gegevens aan niet commerciële instanties. (5) Het delen van gecodeerde gegevens met commerciële onderzoekers of bedrijven.
Op dit moment worden er zowel patiënt- en klinische gerapporteerde gegevens verzameld binnen de DDD. Patiëntgerichte gegevens worden verzameld tijdens het registratieproces en de jaarlijkse digitale vragenlijsten, die zijn ontworpen voor DMD- en BMD-patiënten. De vragenlijsten bevatten informatie over de leeftijd van het begin van de symptomen, de genetische diagnose, spierbiopsie en ziekte-mijlpalen.
Klinische gegevens worden verzameld als onderdeel van de reguliere zorg voor deelnemers die hun poliklinische bezoeken binnen Radboudumc of LUMC hebben als partners van DCN. De gegevenselementen zijn gedefinieerd, gestructureerd en verdeeld in drie groepen op basis van het type informatie dat ze verstrekken. De eerste groep omvat data elementen die eenmalig worden ingevoerd, zoals het bereiken van mijlpalen. De tweede groep bestaat uit longitudinale gegevens die bij elk bezoek worden verzameld, inclusief gegevens van fysieke onderzoeken, echocardiogrammen, botgezondheid of functionele beoordelingen. De laatste groep data elementen bestaat uit gegevens die in de loop van de tijd worden verzameld, inclusief complicaties en gebeurtenissen, evenals het gebruik van medicatie zoals steroïden gebruik. Bij elk bezoek wordt retrospectief het type, schema en dosering van de medicatie verzameld om uiteindelijk de totale levensduur van de medicatie te kunnen berekenen. Zie: Dutch Dystrophinopathy Database- FAIR from the start - duchenne_becker (duchenneexpertisecentrum.nl)
- Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad 2017 459 Duchenne Muscular Dystrophy patiënten (DMD) en 150 Becker Muscular Dystrophy patiënten (BMD) Circa 75% 2020 476 DMD en 162 BMD. hiervan 143 DMD en 32 BMD reeds overleden Circa 75% 2021 179 DMD en 73 BMD Circa 44% voor DMD en 35% voor BMD 2023 742: waarvan 524 met de diagnose DMD; 355 geregistreerd als levend. 172 met de diagnose BMD; 135 geregistreerd als levend. 44 vrouwen met een pathogene variant in het dystrofine-gen. 70% met DMD; 45% met BMD 2025 895 totaal: 575 DMD (waarvan 185ǂ) 201 BMD (waarvan 43ǂ) 119 vrouwen met een pathogene variant in het dystrofine-gen. 78% DMD, 53% BMD
- Beschikbaarheid gegevens
- Ja
- Voorwaarden beschikbaarheid
In overleg met de beheerder in het LUMC, afdeling Neurologie.
- Beschikbaarheid gegevens online
-
Ja
Zie de webpagina’s:
Landelijke registratie voor Duchenne en Becker - duchenne_becker (duchenneexpertisecentrum.nl)
Dutch Dystrophinopathy Database- FAIR from the start - duchenne_becker (duchenneexpertisecentrum.nl)
- Contactgegevens publiek
LUMC
Albinusdreef 2
2333 ZA, Leiden
Naam contactpersoon: Y.D. Meijer-Krom
Telefoon: 071 526 6545
E-mail: duchenne@lumc.nl
Website: Duchenne-Becker expertisecentrum- Beschikbare publicaties
Publicaties met gebruik van data uit de DDD:
The Dutch Dystrophinopathy Database: a national registry with standardized patient and clinician reported real-world data; submitted on April 2nd to Journal of Neuromuscular disorders
The neurocognitive profile of adults with Becker muscular dystrophy in the Netherlands
Compliance to DMD Care Considerations
De recente klinische studies waarvoor de DDD gebruikt is om geschikte kandidaten over te informeren zijn te vinden op deze research webpagina
- Afnemers/gebruikers
-
- Onderzoekers
- Patiëntenorganisaties
- TREAT-NMD
- Belangrijke wijzigingen in het verleden
Gewisseld van registratieprogramma (data capture systeem). Momenteel wordt gebruik gemaakt van een ISO- en NEN-gecertificeerde CastorEDC database structuur die voldoet aan de huidige standaarden van privacy en veiligheidsnormen.
Multicenter i.p.v. singlecenter gebruik.
In 2008 is deze registratie middels een promotie traject opgestart. Met het oprichten van Duchenne Centrum NL in september 2016 is ook geïnvesteerd in de DDD. Het informatiemodel is vernieuwd, het register voldoet aan de AVG en heeft een multicenter karakter gekregen welke de samenwerking binnen Duchenne Centrum NL borgt. In September 2020 is deze hernieuwde DDD gelanceerd en is aan alle patiënten (opnieuw) hun toestemming bevraagd.
In okt 2023 is digitale consent ingericht
In 2023 is het informatie model ook in het elektronisch patiënten dossier (HIX) in het LUMC ingericht, wat registratie aan de bron (eenmalige registratie met meervoudig gebruik) bevordert.
Hieronder het overzicht van de geregistreerde tussen 2008 en 2020 en vanaf September 2020 in de vernieuwde DDD.