Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), afdeling Neurologie is verantwoordelijk voor de opbouw en het beheer van de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD).

Met de oprichting van Duchenne Centrum Nederland in 2016 is de DDD vernieuwd en heeft het een multicenter karakter gekregen, welke de samenwerking binnen Duchenne Centrum NL borgt. 

Register voor patiënten met Duchenne spierdystrofie, Becker spierdystrofie en draagsters van deze ziekten.

Omdat er bij zowel DMD als BMD sprake is van een tekort aan dystrofine en zij samen de groep van dystrofinopathieën vormen, wordt deze registratie de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD) genoemd. Het Duchenne Centrum Nederland coördineert dit onderzoek in Nederland

Het Duchenne Centrum Nederland werd in 2016 opgericht als resultaat van een samenwerking tussen drie academische partners (LUMC, Radboudumc en Kempenhaeghe-MUMC+) en twee patiëntenorganisaties (Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland), met steun van stichting Spieren voor Spieren. Het centrum heeft tot doel verschillende onderzoeksprojecten te ontwikkelen die de klinische zorg en het onderzoek in Nederland kunnen verbeteren en integreren.

1. Het registreren en volgen van alle patiënten met Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Becker Muscular Dystrophy (BMD) en draagsters van deze aandoeningen in Nederland om hen te kunnen benaderen voor deelname aan (internationaal) wetenschappelijk onderzoek.
2. Het volgen van de epidemiologie en mijlpalen in het natuurlijk beloop van alle patiënten in Nederland.
3. Het gestandaardiseerd meten van het klinische beloop van alle patiënten die gezien worden binnen het Duchenne Centrum NL.
4. Verminderen van de belasting door gegevenskoppeling van patiëntgebonden onderzoeken binnen Duchenne Centrum NL. 
5. Mogelijkheid van (internationale) samenwerking met partijen buiten Duchenne Centrum NL.

Het register kan gebruikt worden om patiënten die behandeld worden met dure geneesmiddelen binnen DCN te volgen met een nauwkeurigheid die dat van een klinische trial benaderd.

LUMC
Albinusdreef 2
2333 ZA, Leiden
Naam contactpersoon: Y.D. Meijer-Krom
Telefoon: 071 526 6545
E-mail: duchenne@lumc.nl
Website: Duchenne-Becker expertisecentrum

Nee

Nee

• Duchenne Parent Project (DPP)
• Kempenhaeghe
• LUMC, afdeling Neurologie
• Radboudumc
• Spierziekten Nederland

• Databank of dataset
• Geaggregeerde gegevens
• Patiëntenregistratie

• Biologische factoren
• Functioneren en kwaliteit van leven
• Genees- en hulpmiddelen
• Persoonsgebonden factoren
• Preventie gericht op ziekten en aandoeningen
• Sociaaleconomische factoren
• Ziekenhuiszorg
• Ziekten en aandoeningen

• Patiënten
• Patiëntenorganisaties
• Revalidatiecentra
• Zorgverleners

• Patiënten (invullen web-based vragenlijsten)
• Mantelzorgers
• Onderzoekers
• Onderzoekscoördinator
• Medici en paramedici betrokken bij de behandeling middels registratie aan de bron

De DCN centra, LUMC, Radboudumc en Kempenhaeghe 

Zowel halfjaarlijks als jaarlijks

Patiënten kunnen voor DDD2 verschillende opties toestemming geven:

1. Registratie van naam, contactgegevens en aandoening
2. Jaarlijkse vragenlijst over mijlpalen (bijv. lopen) en medicijngebruik
3. Opslaan van klinische gegevens en resultaten van bloed- en urineonderzoek die vanuit de zorg zijn verkregen bij polibezoeken (alleen voor patiënten die voor zorg een van de DCN-centra bezoeken)
4. Het op verzoek verstrekken van gecodeerde gegevens aan niet commerciële instanties
5. Het delen van uw gecodeerde gegevens met commerciële onderzoekers of bedrijven.

Op dit moment worden er patiënt- en klinische gegevens verzameld binnen de DDD. Patiëntgerichte gegevens worden verzameld tijdens het registratieproces en jaarlijkse digitale vragenlijsten, die zijn ontworpen voor DMD- en BMD-patiënten. De vragenlijsten bevatten informatie over de leeftijd van het begin van de symptomen, de genetische diagnose, spierbiopsie en ziektemijlpalen.

Klinische gegevens worden verzameld als onderdeel van de reguliere zorg voor deelnemers die hun poliklinische bezoeken binnen Radboudumc of LUMC hebben als partners van DCN. De gegevenselementen zijn gedefinieerd, gestructureerd en verdeeld in drie groepen op basis van het type informatie dat ze verstrekken. De eerste groep omvat variabelen die eenmalig worden ingevoerd, zoals het bereiken van mijlpalen. De tweede groep bestaat uit longitudinale gegevens die bij elk bezoek worden verzameld, inclusief gegevens van fysieke onderzoeken, echocardiogrammen, botgezondheid of functionele beoordelingen. De laatste groep variabelen bestaat uit gegevens die in de loop van de tijd worden verzameld, inclusief complicaties en gebeurtenissen, evenals het gebruik van medicatie zoals steroïden gebruik. Bij elk bezoek wordt retrospectief het type, schema en dosering van de medicatie verzameld om uiteindelijk de totale levensduur van de medicatie te kunnen berekenen.

Onderstaand een overzicht van het aantal geregistreerde in de DDD per versie.

In overleg met de beheerder in het LUMC, afdeling Neurologie.

Zie de website: Duchenne-Becker expertisecentrum

LUMC
Albinusdreef 2
2333 ZA, Leiden
Naam contactpersoon: Y.D. Meijer-Krom
Telefoon: 071 526 6545
E-mail: duchenne@lumc.nl
Website: Duchenne-Becker expertisecentrum

Jaarlijks verschijnen er publicaties van de diverse onderzoeken. Bijgaand de verwijzing naar research projecten op het gebied van spierdystrofie.

• Onderzoekers
• Patiëntenorganisaties
• TREAT-NMD

Gewisseld van registratieprogramma(data capture systeem). Nu wordt gebruik gemaakt van een ISO- en NEN-gecertificeerde CastorEDC database structuur die voldoet aan de huidige standaarden van privacy en veiligheidsnormen.

Momenteel multicenter i.p.v. singlecenter gebruik. 

 In 2008 is deze registratie middels een promotie traject opgestart. Met het oprichten van Duchenne Centrum NL in september 2016 is ook geïnvesteerd in de DDD. Het informatiemodel is vernieuwd, het register voldoet aan de AVG en heeft een multicenter karakter gekregen welke de samenwerking binnen Duchenne Centrum NL borgt. In September 2020 is deze hernieuwde DDD gelanceerd en wordt aan alle patiënten (opnieuw) hun toestemming bevraagd. Hieronder het overzicht van de geregistreerde tussen 2008 en 2020 en vanaf September 2020 in de vernieuwde DDD.