Volksgezondheidenzorg.info

Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases

Algemeen

Naam
Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
Afkorting
DDRMD
Beschrijving

De Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD) is een samenwerkingsverband van alle klinische metabole centra in Nederland dat in 2001 is opgericht. De start van dit project werd mogelijk gemaakt dankzij een subsidie van Metakids. De financiering van de web-based database werd aanvankelijk mogelijk gemaakt dankzij TI-Pharma project T6-208 (Dutch Orphan Disease Registry Consortium) en verdere uitbreiding door TI-Pharma project T6-505. Verdere voortzetting van de DDRMD is mogelijk dankzij giften van diverse sponsors alsmede van het RIVM. De belangrijkste reden voor het oprichten van een eigen diagnose registratiesysteem was het feit dat ondanks de diverse diagnose registratiesystemen in ziekenhuizen het in de praktijk kunnen terugvinden van patiënten met een metabole ziekte niet goed mogelijk bleek. Er bestond geen ziektespecifieke registratie voor metabole ziekten, waardoor het onmogelijk was om voor het merendeel van de metabole ziekten in Nederland betrouwbare incidentiecijfers te geven.

Gebruiksdoel

De reden voor deze registratie is het verbeteren van de prognose voor patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland.

Werkwijze

Het aanbieden van gegevens met betrekking tot incidentie en prevalentie van erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. In de database worden gegevens bijgehouden van klinisch en biochemisch goed gedefinieerde ziekten en van patiënten met een bevestigde diagnose.

Bovendien wordt de DDRMD sinds 2007 gebruikt voor het verzamelen van gegevens van pasgeborenen met een afwijkende hielprikscreening welke wijst op een metabole ziekte. Deze gegevens worden gebruikt door NEORAH (NEOnatal Registratie Abnormale Hielprikscreening) om informatie te verschaffen over de resultaten van de hielprikscreening voor metabole ziekten. Met metabole ziekten worden over het algemeen monogenetische ziekten bedoeld, met een deficiënte activiteit in een enzym of transporter in een route van het cellulaire metabolisme. Alleen klinisch en biochemisch goed gedefinieerde aandoeningen worden geregistreerd en uitsluitend gegevens van patiënten met een bevestigde diagnose worden verwerkt. Op dit moment zijn meer dan 800 verschillende metabole ziekten bekend en het aantal metabole ziekten stijgt jaarlijks dankzij voortschrijdend inzicht en verbeterende laboratoriumtechnieken. De meeste metabole ziekten zijn erg zeldzaam, daarom worden metabole ziekten ook wel ‘ultra-orphan diseases’ genoemd. Echter alle metabole ziekten samengevoegd hebben geschat een relatief hoge incidentie van 1 op 800 pasgeborenen.

Operationeel
Ja
Contactgegevens publiek

Voor aanvullende informatie kunt u contact opnemen met:
E-mail: ddrmd@umcutrecht.nl

Beheerder gegevensbron
  • Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU)
  • Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ)
Eigenaar gegevensbron
  • Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU)
  • Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ)
Actualisatiedatum
27-12-2016
Wettelijke verplichting
Nee
Type verplichting
Vrijwillig
Opdrachtgever(s)
Samenwerkingsverband
Belangrijkste financier(s)
  • Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
  • Academische centra
  • Shire
  • BioMarin
  • Genzyme
  • Sigma Tau
  • Swedish Orphan Biovitrum Ltd (Sobi)
  • Actelion Pharmaceuticals Nederland
  • Nutricia
  • Vitaflo
Financier is overheid
Ja

Inhoud

Type gegevensverzameling
Patiëntenregistratie
Gekoppelde categorieën
  • Gezondheid en ziekte
  • Ziekten en aandoeningen
Gekoppelde trefwoorden
Metabole ziekten
Geografische dekking
Nederland & Caraïbische eilanden
Eenheden in de gegevens

Patiënten

Methode van gegevensverzameling
Uit registratiegegevens
Type persoon/instelling die de gegevensbron invult

Specialisten

Specialisme
Interne geneeskunde
Sector
Tweede- en derdelijnszorg
Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert

Deelnemende klinisch metabole centra (N=7). Zie deze link welke centra het betreft.

Eerste meetjaar
2001
Meest recente meetjaar
2016
Operationeel
Ja
Frequentie van aanleveren

Continu, direct na elk contact

Bijzonderheden

De variabelen zijn:

Persoonsgegevens, diagnose, jaar diagnose en behandelend centrum.

Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad
2016 7 deelnemende klinisch metabole centra

Beschikbaarheid

Beschikbaarheid gegevens
Ja
Voorwaarden beschikbaarheid

Geen voorwaarden, alleen publicaties in *.pdf beschikbaar. Zie deze link op de DDRMD website.

Beschikbaarheid gegevens online
Ja
Contactgegevens publiek

Voor aanvullende informatie kunt u contact opnemen met:
E-mail: ddrmd@umcutrecht.nl

Afnemers/gebruikers
  • Patiëntenorganisaties
  • Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
  • Zorgvragers
Verwachte wijzigingen

Financieringsstructuur is afhankelijk van vervolg van financiering.

Belangrijke wijzigingen in het verleden

Vanaf 2009 internetbased database waardoor elke registreerder direct toegang heeft tot zijn/haar eigen data.

Veldnamen

Veldnaam
Definitie of omschrijving
Codes
Codeboek
in deze vorm niet beschikbaar.
Wel beschikbaar zijn de overzichten met metabole ziekten die worden onderzocht en het voorkomen ervan: klik op deze link.

Terug naar zoekpagina