- Naam
- ASMD database
- Beschrijving
De database is gepseudonimiseerd en bestaat uit de volgende onderdelen:
- Demografische gegevens o.a. geslacht, geboortejaar mutatie en datum eerste bezoek.
- Diagnose: o.a. mutatie, enzymactiviteit
- Complicaties: o.a. splenectomie (ja/nee), voorkomen van maligniteiten
- Behandeling: wel of niet krijgen van enzymtherapie, ondersteunende medicatie
- Follow-up: biochemie, labuitslagen, aanvullend onderzoek (QCSI, dexascan, HRCT, 6MWT)
- Vragenlijsten: SF-36 en EQ5DDe resultaten van de onderzoeken en vragenlijsten worden regelmatig bijgewerkt in de database.
- Gebruiksdoel
Inzicht krijgen in de pathofysiologie en ziektebeloop.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Brondata beschikbaar
ASMD database: op aanvraag onder voorwaarden.
- Open data beschikbaar
Nee
- Beheerder gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Eigenaar gegevensbron
- Academisch Medisch Centrum (AMC)
- Actualisatiedatum
- 18-03-2024
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Opdrachtgever(s)
- Geen
- Belangrijkste financier(s)
- Geen
- Financier is overheid
- Nee
- Type gegevensverzameling
- Patiëntenregistratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Biologische factoren
- Functioneren en kwaliteit van leven
- Genees- en hulpmiddelen
- Ziekten en aandoeningen
- Geografische dekking
- Nederland
- Eenheden in de gegevens
Patiënten (N=25, peildatum maart 2024)
- Methode van gegevensverzameling
- Door een enquête en uit registratiegegevens.
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
Specialisten, onderzoekers en verpleegkundigen.
- Specialisme
- Interne geneeskunde
- Sector
- Eerste-, tweede- en derdelijnszorg
- Instelling of administratieve organisatie die gegevens aanlevert
Ziekenhuizen, voornamelijk het expertisecentrum maar met input van huisartsen, andere specialisten en patiënten zelf.
- Eerste meetjaar
- 2007
- Meest recente meetjaar
- 2024
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
Jaarlijks
- Bijzonderheden
Methode verzamelen van gegevens:
Patiënten met de ziekte van Niemann Pick, die onder controle zijn in het AMC, komen eenmaal per jaar voor de grote onderzoeken (Longfunctie, MRI-LWK/bekken/femora/abdomen en vetmeting, labafname, urine-onderzoek, kwaliteit van leven vragenlijst). De uitslagen van deze onderzoeken worden geregistreerd in de database door de behandelend specialist.
De belangrijkste variabelen zijn:
Fenotype, biomarkers, medicatie, kwaliteit van leven.
- Beschikbaarheid gegevens
- Ja
- Voorwaarden beschikbaarheid
Geanonimiseerde gegevens kunnen worden verstrekt aan onderzoekers mits er een onderzoeksvraag is die verband houdt met de diagnose, behandeling of (lange termijn) gevolgen van de ziekte van Niemann Pick. Onderzoekers zijn ofwel werknemers van het AMC, ofwel in dienst bij een andere academische instelling.
- Beschikbaarheid gegevens online
- Nee
- Contactgegevens publiek
Organisatie/instelling: Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 9, kamer G7-122
1105 AZ Amsterdam
Contactpersoon: Mary Duijnker
Telefoon: 020 566 6791
E-mail: m.c.duijnker@amsterdamumc.nl
Website: Sphinx - Amsterdam Lysosome Center- Beschikbare publicaties
Wisselend; Zie voor een overzicht van de lopende en voltooide onderzoeken de website.
- Afnemers/gebruikers
- Academisch Medisch Centrum (AMC)