- Naam
- Nederlands Pompe register
- Beschrijving
Het Nederlands Pompe register is een database waarin het natuurlijk beloop en de effecten van therapie van alle Nederlandse Pompe patiënten over de tijd worden bijgehouden. De ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij kenmerkend de hartspieren, de skelet en/of de ademhalingspieren zijn aangedaan. Alle Nederlandse patiënten worden in het Erasmus MC gevolgd volgens een vaststaand protocol. Er worden onder andere gegevens verzameld over de hartfunctie, de spierkracht en de longfunctie van patiënten.
- Gebruiksdoel
Het doel van het Register is zowel het beschrijven van het natuurlijk beloop van de ziekte als het bestuderen van effecten van (enzym)therapie.
- Operationeel
- Ja
- Contactgegevens publiek
Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Erasmus MC
P.O. Box 2060
3000 CB Rotterdam
Contactpersoon: Iris Plug, PhD
Telefoon: 010 703 7438
Email: i.plug@erasmusmc.nl
Website: www.clmz.nl- Brondata beschikbaar
Nee
- Open data beschikbaar
Geanonimiseerde gegevens kunnen in overleg beschikbaar worden gemaakt om belangrijke onderzoeksvragen te kunnen beantwoorden.
- Beheerder gegevensbron
- Erasmus MC
- Eigenaar gegevensbron
- De geregistreerden
- Actualisatiedatum
- 02-11-2021
- Wettelijke verplichting
- Nee
- Type verplichting
- Vrijwillig
- Welke wetten
Het betreft geen wettelijke verplichting, de registratie wordt uitgevoerd conform een gestandaardiseerd protocol. Patiënten verlenen informed consent voor participatie.
- Opdrachtgever(s)
- Erasmus MC
- Belangrijkste financier(s)
-
- Derde geldstroom
- Sinds de start van het register: ZonMw, Prinses Beatrix SpierFonds, 7e EU Framework (EUCLYD - European consortium for lysosomal disorders),
- Stichting Sophia Wetensch. Onderzoek, Sanofi/Genzyme, TiPharma, the International Pompe patient Association and TKI-Health Holland
- Financier is overheid
- Nee
- Type gegevensverzameling
- Patiëntenregistratie
- Gekoppelde categorieën
-
- Functioneren en kwaliteit van leven
- Sterfte, levensverwachting en DALY's
- Ziekten en aandoeningen
- Geografische dekking
- Nederland
- Eenheden in de gegevens
Patiënten
- Methode van gegevensverzameling
- Klinische gegevens worden direct ingevoerd in de database
- Type persoon/instelling die de gegevensbron invult
Medewerkers in het ziekenhuis
- Specialisme
-
- Kindergeneeskunde
- Klinische genetica
- Neurologie
- Sector
- Derdelijnszorg
- Eerste meetjaar
- 1999
- Meest recente meetjaar
- 2021
- Operationeel
- Ja
- Frequentie van aanleveren
Continu
- Bijzonderheden
Methode:
Gegevens worden door medewerkers van het centrum ingevoerd in de database.
De belangrijkste variabelen zijn:
- Hartfunctie gegevens (alleen voor klassiek-infantiele patiënten)
- Spierkracht en spierfunctie gegevens
- Longfunctie gegevens
- Kwaliteit van leven
- Overleving
- Diagnostische gegevens
- Demografische gegevens
- Behandelgegevens
Gerelateerde gegevensbronnen:
International Pompe survey
Ieder jaar krijgen patiënten uit verschillende landen een uitnodiging om mee te doen aan de vragenlijststudie van de ‘International Pompe Association’ en het Erasmus MC (de IPA/Erasmus MC Pompe Survey). Gegevens van de Nederlandse patiënten worden, mits de patiënt daar toestemming voor heeft gegeven, gelinkt aan het Nederlandse Pompe register.
Pompe mutatie database
Alle mutaties die internationaal bekend zijn voor de ziekte van Pompe worden hierin gerapporteerd, inclusief de mutaties van de Nederlandse patiënten.
- Informatie die geregistreerd wordt
Jaar Aantal Steekproefgrootte Responspercentage Dekkingsgraad 2015 ~175 Niet van toepassing Alle Nederlandse patiënten worden vervolgd. Landelijk
- Beschikbaarheid gegevens
- Ja
- Voorwaarden beschikbaarheid
Geanonimiseerde gegevens kunnen in overleg beschikbaar worden gemaakt om belangrijke onderzoeksvragen te kunnen beantwoorden. Voor (onderzoeks)samenwerking kan contact worden opgenomen met de contactpersoon onder 'Contactgegevens publiek'.
- Beschikbaarheid gegevens online
- Nee
- Contactgegevens publiek
Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Erasmus MC
P.O. Box 2060
3000 CB Rotterdam
Contactpersoon: Iris Plug, PhD
Telefoon: 010 703 7438
Email: i.plug@erasmusmc.nl
Website: www.clmz.nl- Beschikbare publicaties
Publicaties in wetenschappelijke tijdschriften (meerdere per jaar) en ad-hoc rapporten voor de overheid.
- Afnemers/gebruikers
-
- Industrie
- Internationale consortia (zoals Europese Referentie Netwerken en het Europese Pompe Consortium)
- Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS)
- Overheid
- Patiëntenorganisaties
- Zorginstituut Nederland
- Zorgverzekeraars